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22. Februar 2024

Nachweis der wichtigsten BCR-ABL1-Varianten

  • Fast Screening
  • Ein Ansatz für die 4 wichtigsten BCR ABL1 Translokationen
  • kostengünstig
  • Extraktionskontrolle
  • Proben: Knochenmark, Blut
  • basiert auf RT-PCR und läuft auf allen gängigen Cyclern.

Die Ursache bei mehr als 90% der Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie (CML) und etwa 20% der Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie (ALL) ist das Vorhandensein eines sogenannten Philadelphia-Chromosoms. Beim Philadelphia Chromosom handelt es sich um ein verkürztes Chromosom 22. Bereits im Jahr 1960 entdeckten die Wissenschaftler Peter Novell und David Hungerford mittels Mikroskopie von Zellen, dass 95% aller CML Patienten dieses verkürzte Chromosom 22 haben. Die Konsequenz dieser Chromosomen Anomalie ist eine starke Vermehrung von Leukozyten (weißen Blutkörperchen), speziell von Granulozyten und ihren Vorstufen, sowohl im Blut als auch im Knochenmark. Im darauffolgenden Jahrzehnt wurde dann festgestellt, dass bei der Entstehung des Philadelphia-Chromosoms es zu einem Austausch von Chromosomenstücken zwischen Chromosom 22 und 9 kommt. Das Philadelphia-Chromosom kann durch Diagnosemethoden wie z.B. G-Banding oder FISH nachgewiesen werden.

Dieses Chromosom ist auch jenes, das CML bedingt. Es kommt zu einer Fusion vom Gen BCR auf Chromosom 22 mit dem Gen ABL1, wobei das gebildete Fusionsprotein BCR-ABL1 durch unkontrollierte Tyrosinkinase-Aktivität eine Vermehrung der Leukämiezellen bewirkt.

Das BCR-ABL-Fusionsgen bildet sich in verschiedenen Varianten. Die unterschiedlich großen Fusionsproteine werden nach ihrer Molekülmasse beschrieben. Die häufigste Form ist die p210 (>90%), während p190 (~5%) und p230 (<1%) bzw. andere Formen selten vorkommen.

Während der Therapie ist es wichtig den Anteil des jeweiligen Fusionsproteins zum unveränderten ABL1-Protein nachzuverfolgen. Dazu werden die absoluten Mengen der BCR-ABL1 und ABL1-Transkripte durch eine quantitative Realtime-PCR bestimmt. Wir bieten dazu einen Kit zur Quantifizierung der Variante p190 (e1a2) im Verhältnis zum unveränderten ABL1-Transkript (Art.nr. RQ-115-6M) und einen Kit zur Quantifizierung der Variante p210 (b3a2 und b2a2) im Verhältnis zum ABL1-Transkript (Art.nr. RQ-105-6M) an.

ProteinVarianteBruchpunkt (BCR-Region)  
p210Major (M)Exon 13 (b2a2)
p210Major (M)Exon 14 (b3a2)
p230micro (μ)Exon 1 (e1a2)
p190minor (m)Exon 19 (e19a2)  
Übersicht der durch den BioPro BCR-ABL1 M, m, micro Multiplex Screening Test nachgewiesenen BCR-ABL1 Varianten
ArtikelnummerBezeichnung
BP101BioPro BCR-ABL1 M, m, micro Multiplex, 24 Tests
BP011BioPro BCR-ABL Control RNA - b3a2, 100 µl
BP012BioPro BCR-ABL Control RNA - b2a2, 100 µl
BP013BioPro BCR-ABL Control RNA - e1a2, 100 µl
BP014BioPro BCR-ABL Control RNA - e19a2, 100 µl
RQ-115-6MBCR-ABL p190 One-Step Realquality, 100 Tests
RQ-116-SMBCR-ABL p190 Standards, 5 x 135 µl
RQ-105-6MBCR-ABL p210 One-Step Realqualitiy, 100 Tests
RQ-54-SMBCR-ABL p210 Standards, 5 x 135 µl

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